venerdì 23 novembre 2012

IL WEB E LE MALATTIE RARE: IL PROGETTO PARTE DALL' ITALIA


Malattie rare un tempo incurabili che oggi, grazie alla ricerca scientifica, hanno una possibilità di cura con farmaci biotecnologici e nuovi approcci terapeutici. È il caso dei disturbi neurometabolici, per i quali la tempestività nella diagnosi è fondamentale. Il rapido intervento farmacologico può bloccare e contrastare il decorso della malattia rallentando il devastante processo di neurodegenerazione, ma solo se si interviene in fase precoce. 
La condivisione delle informazioni è quindi cruciale per individuare, con tempestività, la corretta diagnosi e la terapia appropriata. Purtroppo, spesso, medici e pazienti incontrano oggettive difficoltà nel ricercare informazioni su una patologia rara e questo comporta un ritardo diagnostico con conseguenze addirittura letali per il paziente.

Da qui si parte per il progetto Inherited NeuRoMetabolic Diseases Information Network
Dr. Maurizio Scarpa
Il dr. Maurizio Scarpa, medico pediatra dell’Università di Padova, esperto internazionale di patologie neurometaboliche e presidente della fondazione Brains for Brain spiega le finalità del progetto, approvato dal Directorate-General for Health & Consumers (DG SANCO), che partirà nel 2013 e sarà concluso entro il 2016.

«Mi occupo dal 1989 di malattie neurometaboliche geneticamente trasmesse», introduce Scarpa, «e oggi, fra le malattie rare, sono le uniche con possibilità di cura. Sono malattie di origine genetica che portano ad una disfunzione metabolica. Individuata la tipologia specifica, la malattia si potrà curare attraverso una terapia sostitutiva, grazie anche a farmaci biotecnologici innovativi.
In queste patologie il bambino è apparentemente sano alla nascita e solo a distanza di settimane o anni, a seconda della severità della malattia, il bambino regredisce con condizioni di vita gravemente invalidanti
».

Fino al 2000 pochi erano i ricercatori e i filoni di ricerca dedicati all’argomento, ma grazie alla tenacia e alla passione per la ricerca si sono ottenute le prime terapie, i primi obiettivi di cura.

«Nel 2006, in occasione di un importante congresso mondiale a Venezia», continua Scarpa, «c’è stato l’ incontro fra ricerca clinica e scienza di base. È nata così l’idea di Brains for Brain, per condividere le informazioni a livello europeo e internazionale.
Oggi la Fondazione raduna i migliori ricercatori e responsabili clinici che si occupano di quella fitta rete di capillari che avvolge e protegge il cervello, nota come barriera ematoencefalica. Brains for Brain è una fondazione italiana con valenza europea che investe nella ricerca, con un progetto sulla leucodistrofia metacromatica sviluppato in 8 laboratori di 4 paesi europei.
Il nostro obiettivo è la ricerca di nuove terapie, per questo oltre 60 università e molte aziende lavorano ai nostri progetti di ricerca. Nel 2010 abbiamo stretto rapporti con la comunità europea per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare e oggi partiamo con un importante progetto di condivisione dei dati attraverso la piattaforma web
».

Il progetto Inherited NeuRoMetabolic Diseases Information Network ha come finalità costruire una piattaforma web di raccolta globale e rappresentativa dei dati partendo da fonti scientifiche e cliniche note. Creare una rete di informazione sicura e affidabile non solo potrà favorire il riconoscimento, la diagnosi e il trattamento delle malattie neurometaboliche geneticamente trasmesse, ma aiuterà medici e pazienti a trovare i punti di riferimento sul territorio.
«Vogliamo anche capire cosa il paziente/utente cerca quando entra nel web e ottimizzare poi il sistema di ricerca nella piattaforma, che da subito prevede informazioni chiare è già note di tipo neuropatogenetico: cos’è la malattia, quali sono i trial clinici, quali sono le associazioni correlate, quali sono i centri di riferimento ect.
Questo servirà come compendio scientifico al medico che affronta un paziente con una malattia rara, non esaustivo certamente, ma sicuramente di facile accesso. Per il paziente l’utilità sarà enorme proprio per avere informazioni chiare, affidabili e serie: non tutte le malattie sono identiche, e oggi sappiamo che il paziente si rivolge a internet per cercare le risposte ma spesso la conclusione è scorretta e a volte addirittura dannosa
».
Il progetto, che partirà ufficialmente nei primi mesi del 2013, ha rilevanza internazionale con un ruolo da protagonista per l’ Italia. Molte le collaborazioni europee, e saranno interessati centri clinici in Croazia, Spagna, Danimarca, Germania e Francia.
«In Italia, la fondazione Brains for Brain sarà il partner coordinatore e leader del progetto e, come tale, assicurerà in particolare la coerenza e la capacità di condividere le decisioni, riunendo le conoscenze e le capacità di ricerca specifiche dei vari partner. È un ruolo che riconosce il lavoro scientifico di grande rilevanza in ambito neurologico della fondazione Brains for Brain, con una lunga esperienza maturata nello sviluppo della ricerca scientifica e orientata alla divulgazione dei risultati. A supportare il progetto, tra i vari membri europei, ci sarà la Fondazione per la Ricerca Farmacologica Gianni Benzi’ di Bari, la cui esperienza nel condurre progetti scientifici, che prevedono la realizzazione e la gestione di strumenti informatici e le attività di networking correlate, è riconosciuta a livello europeo. Rappresenta un partner strategico del progetto e si occuperà della parte web con la gestione e messa a punto della piattaforma ICT, lo strumento di servizio del progetto».

Non si tratta di creare un semplice portale web che mette a disposizione una banca dati ma, e qui risiede l’assoluta unicità di questo progetto, ci sarà la possibilità da parte dei vari utenti (accademici ma anche e soprattutto pazienti e pubblico in generale) di elaborare, scambiare, condividere le informazioni, i file e gli archivi elettronici con un accesso web facile e personale. 
L’ interazione dinamica sarà fondamentale per formulare una diagnosi tempestiva ed adeguata che porti ad un trattamento adatto prima che il processo di neurodegenerazione, tipico delle malattie neurometaboliche, diventi irreversibile.

«Globalizzare l’informazione è fondamentale in ambito scientifico», conclude Scarpa. «In Europa le malattie metaboliche sono meno frequenti poiché la consanguineità non è consentita, ma ci sono paesi nel mondo dove si arriva a nuclei familiari con l’80% di consanguineità.
Questo porta a patologie ereditarie trasmesse geneticamente anche con differenti sfumature di gravità, in una scala di grigi che conferma come ogni paziente sia un caso a sé, e come tale andrà trattato
».

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